Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης για την Μυική Δυστροφία Duchenne, την Δευτέρα 7 Σεπτεμβρίου, το Σωματείο των Νευρoμυικών Παθήσεων MDA Ελλάς και η Ομάδα Γονέων (Parents Project MDA HELLAS) οργανώνουν εκδήλωση στο ”Σπίτι” του MDA HELLAS στην Πλατεία Βικτωρίας, στην Αθήνα. Σκοπός της εκδήλωσης είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για αυτή την σπάνια και αθεράπευτη μορφή μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζεται σε μικρά παιδιά.
Κατά την διάρκεια της εκδήλωσης θα ελευθερωθούν 500 κόκκινα μπαλόνια στις 19:00 μ.μ, που αντιπροσωπεύουν τα 500 αγόρια και άνδρες που ζουν με μυϊκή δυστροφία Duchenne στην Ελλάδα.
Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια από τις πιο συχνές, σπάνιες και θανατηφόρες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 3500 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο. Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους και πολλά καθηλώνονται σε αναπηρικά αμαξίδια από την ηλικία των 10. Στην εφηβεία η ασθένεια καταστρέφει τους μύες της καρδιάς και του αναπνευστικού. Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 25 με 30 χρόνια και δεν υπάρχει κάποια τρέχουσα θεραπεία παρότι η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ τα τελευταία χρόνια.
Ένα πρότυπο φάρμακο έχει εγκριθεί πρόσφατα από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή Φαρμάκων (ΕΜΑ) που καθυστερεί τα συμπτώματα για πολύ συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε μια μικρή υποομάδα των ασθενών. Το φάρμακο παρέχεται στα επτά επιλέξιμα αγόρια στην Ελλάδα με την συγκεκριμένη μετάλλαξη που θα μπορούσαν να ωφεληθούν. Μετά από έντονες προσπάθειες της Ομάδας Γονέων του MDA Ελλάς (Parents Project MDA HELLAS), το υψηλού κόστους φάρμακο έγινε διαθέσιμο στην Ελλάδα σε μια από τις χαμηλότερες τιμές στην Ευρωπαϊκή Ένωση το οποίο καλύπτεται από τον Εθνικό Οργανισμό Παροχής Υγείας (ΕΟΠΥΥ), μέσω του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ).
Είναι σημαντικό ότι η Ελλάδα ήταν ένα από τα τρία πρώτα κράτη που κυκλοφόρησε παγκοσμίως μαζί με την Ιταλία και την Ισπανία. Το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης της χώρας μας το καλύπτει πλήρως. Είναι ενδιαφέρον ότι και οι τρεις ήταν χώρες του ευρωπαϊκού νότου σε μεγάλη οικονομική κρίση ενώ πιο πλούσιες χώρες δεν έχει ακόμα χρηματοδοτήσει το φάρμακο όπως το Ηνωμένου Βασιλείου το οποίο δημιουργεί μεγάλη αγωνία στους γονείς των αγοριών σε αυτά τα κράτη.
Γονείς και σωματεία ασθενών πιέζουν έτσι ώστε όλα τα αγόρια που έχουν διαγνωστεί με μυϊκή δυστροφία Duchenne να λαμβάνουν αυτόματα ποσοστό αναπηρίας 67 τοις εκατό στα Κέντρα Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕ.Π.Α.) ώστε να ελαφρύνει το οικονομικό βάρος που βαρύνει τις οικογένειες τους στην προσπάθειά με φυσικοθεραπείες , υδροθεραπείες κτλ να κερδίσουν τον απαραίτητο χρόνο στα αγόρια με DMD ώσπου να βρεθεί μια θεραπεία.
«Χρειάστηκε πολλή δουλειά σε ένα περιβάλλον με πολύ περιορισμένους πόρους, περικοπές και καθυστερήσεις ώστε να πετύχουμε αυτό που έχουμε επιτύχει μέχρι στιγμής, την πρόσβαση επτά αγοριών μας σε αυτή την πρότυπη θεραπεία. Για εμάς κάθε παιδί αξίζει κάθε προσπάθεια έστω και αν δεν είναι το δικό μας. Για τα υπόλοιπα αγόρια μας δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία και ο χρόνος δεν είναι με το μέρος μας, γι’ αυτό θα πρέπει να εργαστούμε πιο σκληρά κάθε μέρα μέχρι να υπάρχει μια θεραπεία για όλους “, δήλωσε ο Δημήτρης Αθανασίου, επικεφαλής της Ομάδας Γονέων του MDA Ελλάς, μέλος της Παγκόσμιας Ένωσης Γονέων (UPPMD) και πατέρας του Ερμή ενός τετράχρονου αγοριού με μυϊκή δυστροφία Duchenne. ” Αυτή είναι μια ασθένεια που εξελίσσεται τόσο γρήγορα, ώστε δεν υπάρχει στιγμή που μπορεί να χαθεί για τις οικογένειες. Αναμένουμε την έκβαση των πολιτικών εξελίξεων και προσβλέπουμε στη συνεργασία του νέου υπουργού Υγείας της χώρας στη συνέχιση της προσπάθειας μας να σώσουμε τα παιδιά μας. “
Η έρευνα για την θεραπεία, παρ’ όλα αυτά, συνεχίζεται σε όλο τον κόσμο, γι’ αυτό και είναι σημαντικό να διατηρηθεί η ελπίδα, αλλά και να αυξάνεται η συμβολή μας στην προσπάθεια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης γύρω από αυτήν τη σοβαρή, σπάνια πάθηση που μπορεί να συμβεί σε κάθε αγόρι.
